Rett-Syndrom eine tückische Krankheit ohne Heilung

Die Enkeltochter einer Bekannten ist scheinbar gesund auf die Welt gekommen und das erste Jahr lief ohne Probleme. Das Mädchen konnte sogar schon mit 11 Monaten laufen und war für ihr Alter sehr gut entwickelt. Nun ist die Kleine 13 Monate alt, kann nicht mehr laufen und die Entwicklung geht langsam wieder zurück. Es wurde bei der Kleinen das Rett-Syndrom festgestellt.

So wie mir die Bekannte sagte, kommt diese Krankheit nur bei Mädchen vor aber die Männer sind diejenigen, die diese Krankheit vererben. Es wäre wohl eine Fehlentwicklung der Spermien. Das betroffene Mädchen entwickelt sich nach dem ersten Lebensjahr dann zurück. Es hat wohl etwas mit den Chromosomen zu tun, dass die Krankheit nicht bei Jungs auftreten kann, sondern diese eben nur diese Krankheit weitervererben können. Heilbar ist diese Krankheit, laut meiner Bekannten, auch nicht.

Habt ihr schon mal was von dem Rett-Syndrom gehört? Wisst ihr, wie sich so eine Krankheit noch weiter entwickelt und ob man diese wenigstens stoppen kann? Wie sieht es aus, wenn so eine Krankheit in der Familie ist, sollte man dann wenigstens alle männlichen Familienmitglieder testen, damit die Krankheit nicht noch weiter vererbt wird? Wie schwer ist diese Krankheit? Wird das Kind nie wieder eine Entwicklung machen, die auch ein wenig vorwärts geht?

Diamante, vorausgesetzt das was du da schreibst entspricht auch nur im entferntesten der Wahrheit, solltest du dich mit diesen Fragen an richtiges Fachpersonal wenden, das verbindliche Aussagen treffen kann, nicht an die Leute in einem Forum, die für Antworten bezahlt werden.

So wie mir die Bekannte sagte, kommt diese Krankheit nur bei Mädchen vor aber die Männer sind diejenigen, die diese Krankheit vererben. Es wäre wohl eine Fehlentwicklung der Spermien.

Das Rett-Syndrom wird x-chromosomal vererbt, kann also sowohl von Frauen als auch Männern vererbt werden. Das Problem ist nur, dass Mädchen über ein zweites X-Chromosom verfügen, sie kriegen ja eins von der Mutter und eins vom Vater und können dadurch zum Teil das defekte Chromosomen kompensieren.

Bei Jungen dagegen gibt es ja statt einem zweiten X-Chromosom ein Y-Chromosom des Vaters, sodass hier kein Kompensationsmechanismus einsetzen kann und dies meistens (aber nicht immer) bereits zu einem intrauterinen Tod führt und daher nur sehr wenige Jungen mit Rett-Syndrom geboren werden.

Nach einem akuten Schub der Rückentwicklung scheint es wohl oft eine Stabilisierung zu geben und die Kinder entwickeln sich wohl auch wieder weiter, behalten aber eigentlich immer Behinderungen zurück, wodurch sie auf lebenslange Hilfe angewiesen sind. Eine Heilung gibt es auch nicht, lediglich unterstützende Therapien um den Kindern zum Beispiel motorisch zu helfen.

Eine Testung macht wohl nur wenig Sinn, da es sich in 80-90% der Fälle um Neumutationen handelt. Der Vater oder die Mutter hat diese Mutation also meistens nicht. Also selbst wenn die Eltern kerngesund sind, kann bei den Kindern ein Rett-Syndrom auftreten.