Was ist das Münke Syndrom?

Eine Bekannte erzählte mir, dass ihre Schwester vor kurzem ein Baby geboren hat. Das Kind hat wohl die seltene Erbkrankheit Münke Syndrom. Ich wollte nicht pietätlos erscheinen und habe deshalb nicht näher nachgefragt.

Was genau ist das Münke Syndrom? Kann ein Kind damit leben? Ist das Kind stark beeinträchtigt? Wie kann ich mich gegenüber der Bekannten verhalten? Kann das Kind alleine leben oder wird es immer auf Hilfe angewiesen sein?

Das Münke Syndrom basiert auf einem Gendefekt, der dazu führt dass die Kranznaht sich in der Entwicklung vorzeitig verschließt. Die Kranznaht ist eine Wachstumsnaht am Schädelknochen. Infolge des frühzeitigen Verschluss wird sich der Schädel anders ausprägen als bei einem Menschen ohne dieses Syndrom. Das heißt ein am Münke Syndrom erkranktes Kind wird einen deformierten Schädel haben. In stärkeren Fällen sind auch besonders die Wurzelknochen an Händen und Füßen betroffen, die ebenfalls miteinander verwachsen was sie bei Menschen ohne diese Erkrankung nicht machen. Das führt dazu, dass Hand- und Knöchelgelenke versteift sind.

Diese Krankheit hat primär keine Auswirkung auf die geistigen Fähigkeiten des Kindes, das heißt es ist keine geistige Behinderung mit dieser Erbkrankheit verbunden, da der Schädelknochen aber zu klein ist und schon vor der vollständigen Entwicklung verschlossen ist und sich nicht weiter ausdehnen kann kommt es in der Regel dazu, dass ein zu starker Druck auf dem Gehirn lastet. Das wiederum kann zu geistigen Beeinträchtigungen und natürlich auch zu starken Schmerzen führen. Deshalb wird meistens bei dieser Krankheit der Schädel operiert, damit der Druck vom Gehirn genommen werden kann um dem Betroffenen Erleichterung zu verschaffen und auch um Schäden vorzubeugen.

Bei Mädchen ist diese Krankheit meistens stärker ausgeprägt als bei Jungen. Wenn man Glück hat und die Krankheit nur sehr leicht verläuft, dann gibt es verschiedene Maßnahmen um den Schädelknochen noch in eine relativ unauffällige, ganz normale Kopfform zu modellieren. Es gibt wenn ich mich richtig erinnere bestimmte Helme und auch Schraubvorrichtungen, die zwar ein bisschen brutal aussehen, aber die Schädelform einschränken und so ein normales Wachstum erzwingen.

Es wurde hier ja schon viel geschrieben. Wichtig ist einfach der Schweregrad des Syndroms. Kinder, die eine leichte Form haben, können meistens wirklich wie normale Kinder damit leben. Man sieht ihnen aber - wie fast allen Syndromkindern aber an - dass etwas anders ist. Auffällig wäre da zum Beispiel die hohe Stirn und die charakteristische Nase. Aber einem medizinischen Laien fällt sicherlich nicht einmal so etwas auf.

Bei schweren Formen ist es leider so, dass die Kinder oft Atemprobleme haben. Hier drückt einfach der Widerstand gegen das Atemzentrum. Auch Krampfleiden kann ein Problem sein. Der Schweregrad ist eben auch wichtig um zu sagen, ob ein Kind mal normal leben kann, wie das bei leichten Formen fast immer der Fall ist, da sie sich eben eigentlich normal entwickeln, oder ob man sie nicht allein lassen kann.

Wichtig ist aber: sollten weitere Kinder geplant sein, sollte man definitiv einen genetischen Test veranlassen (falls das nicht sogar schon passiert ist). Man muss herausbekommen, wer Träger ist und dann wird man die Mutter bei der zweiten Schwangerschaft auch gezielt darauf untersuchen.