Sind Arten von Erbkrankheiten beim Menschen heilbar?

Erbkrankheiten sind ja Krankheiten die durch einen Gendefekt entstanden sind. Diese Krankheiten hat ein Mensch ja meist von Geburt an. Gibt es eigentlich auch Krankheiten die vererbt wurden, die auch heilbar sind? Diese Frage geht mir schon seid einiger Zeit durch den Kopf. Denn meine Cousine hat ein Baby bekommen und da hieß es erst, dass es irgendeine Erbkrankheit hat, welche von der Seite des Vaters vererbt wurde.

Momentan spricht keiner mehr davon und wenn man fragt, dann wird nur gesagt, dass das Kind (wieder) kerngesund ist. Sind denn Arten von Erbkrankheiten beim Menschen wirklich heilbar oder nur therapierbar, dass sie gelindert auftreten?

Erbkrankheiten und sonstige genetisch verursachte Defizite werden ja per definitionem von Veränderungen in der menschlichen DNA verursacht. Nach meinem Wissensstand ist die moderne Medizin trotz emsiger Forschung noch nicht so weit, Gene gezielt so zu verändern, dass die "defekte" DNA quasi repariert wird. Erschwerend kommt noch hinzu, dass vererbbare Krankheiten oder Behinderungen kaum auf einen einzelnen "Strickfehler" im Erbgut zurückzuführen sind, sondern im Gegenteil oft viele zusätzliche Faktoren noch eine Rolle spielen.

Daher glaube ich nicht, dass es medizinische Behandlungen gibt, die Erbkrankheiten spurlos verschwinden lassen können und nur einen selbst auf zellularer Ebene völlig "normalen" Menschen übrig lassen. "Irgendeine Erbkrankheit" ist ja auch eine ziemlich vage Aussage und kann sich auch auf eine winzige Kleinigkeit beziehen, die im Alltag und in der Entwicklung eines Menschen kaum eine Rolle spielt. Und Glück und Zufall sind natürlich auch noch im Spiel: Beim Down-Syndrom z.B. können die Symptome und Beeinträchtigungen stark unterschiedlich ausfallen, obwohl die Ursache eigentlich immer die gleiche ist.

Ich tippe auf ein Missverständnis oder eine Fehldiagnose.

Es kommt immer auf den Auslöser an und entsprechend ist dieser zu behandeln. Zwar sind Mittel und Wege in Entwicklung um Erbkrankheiten direkt an der Ursache zu bekämpfen, diese sind jedoch noch erst im Anfangsstadium, soweit mir bekannt. Eine Behandlung von Erbkrankheiten kann also nur auf die Folgen selbiger ziehen. Dies bekommt die moderne Medizin auch ordentlich hin, wobei natürlich nicht alle Symptome komplett beseitigt werden können.

Es kommt auf die Erbkrankheit und die Definition von Heilen an. Abstehende Ohren sind so gesehen auch eine Erbkrankheit, die sich heilen lässt, indem man die Ohren anlegt. Trotzdem ist der "Defekt" natürlich noch in den Genen vorhanden und die Kinder können wieder abstehende Ohren bekommen. Aber die Gene selber zu verändern, ist wohl nicht möglich, denn sie sitzen ja in allen Körperzellen. Und auf die Samenzellen und die Eizellen, die zufällig verschmelzen (wenn sie nicht gezielt selektiert werden) kann man keinen Einfluss nehmen.