Was ist Mukoviszidose genau?

Bei dem Kind einer Bekannten wurde Mukoviszidose diagnostiziert. Das Kind hustet immer Schleim und muss auch eine Sauerstoffzufuhr in der Nase haben, damit sie Luft bekommt. Ich dachte immer, dass es eine Atemwegserkrankung ist. Aber meine Bekannte meinte, dass es wohl auch was mit der Verdauung zu tun hat. Was ist aber genau Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine erblich bedingte Krankheit, der er eine Mutation auf sogenannten CFTR-Gen bzw. auf dem Gen, das für den Chlorid-Kanal CFTR codiert. Die Funktion des Kanals besteht darin, Chlorid-Ionen aus der Zelle heraus zu transportieren. Aus osmotischen Gründen folgt den Ionen Wasser, dieses Wasser zieht wiederum osmotisch wirksame Teilchen nach sich. Normalerweise sind diese Regulationsmechanismen derart aufeinander abgestimmt, dass eine optimale Konsistenz des Schleims erreicht wird, der weder zu dick- noch zu dünnflüssig wird. Auf diese Art und Weise kann beispielsweise der bronchiale Schleim tracheal transportiert und abgehustet werden oder aber es können aus der Nahrung die entsprechenden Nahrungsbestandteile den Darm passieren und aufgenommen werden.

Fehlt nun der Kanal bzw. liegt dort ein Defekt vor, können keine Chlorid-Ionen mehr aus der Zelle transportiert werden. Folglich kann auch kein Wasser folgen. Das intrazellulär vorliegende Wasser wiederum hält Natrium-Ionen zurück, sprich, der Schleim wird noch dickflüssiger als er ohnehin schon ist. Dieser kann dann nicht abtransportiert oder abgehustet werden, weil er einfach zu viskös ist. Bedingt durch einen Defekt gerät also die Konsistenz jeglicher schleimbildender Organe aus dem Gleichgewicht und alle schleimproduzierenden Organe produzieren dickflüssigen, schwer abtransportierbaren Schleim. Dieser bietet natürlich einen ungemein angenehmen Nährboden für Bakterien, weshalb Betroffene ein wesentlich erhöhtes Risiko für sämtliche Infektionen mitbringen.

Nun kann man hingehen und sich überlegen, wo überall Schleim produziert wird bzw. wo der Körper auf Schleim angewiesen ist: Allen voran Lunge, dann der Magen-Darm-Trakt, insbesondere das Pankreas, was ja seine Enzyme per Schleimpaket in den Dünndarm abgibt, Geschlechtsdrüsen und Schweißdrüßen. Bei der Verdauung ist die Mukoviszidose deshalb so problematisch, weil der normalerweise abfließende Schleim den Pankreasgang förmlich zustopft und so einer Pankreasinsuffizienz führt. Darüber hinaus können Betroffene die entsprechende Nahrung nicht aufnehmen, weil die Enzyme fehlen, die ja aus dem Pankreas stammen. In erster Linie zeigt sich dieses Krankheitsbild bei Neugeborenen in Form eines sogenannten Mekoniumileus, verbunden mit übel riechendem und fettigem Stuhl. Mit bestimmten Schweißtests wird die Diagnose dann bestätigt, vermute ich mal.

Na das hast du ja wundervoll erklärt. Medizinisch - versierte Menschen können damit sogar was anfangen, aber sonst wohl keiner. Ich versuche es mal einfacher zu erklären und lasse die Ursache (CFTR - Kanal / genetischer Defekt auf Chromosom 7) weg.

Mukoviszidose bedeutet so viel wie zäher Schleim und ist auch als CF (Cystische Fibrose) bekannt. Es gehört zu den Stoffwechselerkrankungen und nicht zu den Atemwegserkrankungen. Kinder, die das haben sind oft früh schon auffällig. Sie haben oft Lungenentzündungen, Bronchitis, chronischen Husten. Außerdem salzige Haut, Trommelschlägerfinger, veränderte Stühle (sogenannte Fettstühle), Bauchschmerzen, Verdauungesprobleme. Außerdem sind die Kinder meistens zierlich und klein und können durch einen Wachstumsrückstand auffallen. Auffällig ist auch eine Tachykardie (schneller Herzschlag).

Feststellen kann man CF am ehesten mit einem Schweißtest. Dazu wird den Kindern ein Armband angelegt, welches aussieht wie eine Uhr und das misst dann den Schweißgehalt. Außerdem kann man einen Bluttest machen, eine genetische Untersuchung, ein Pankreas - Elastasenachweis im Stuhl. Bei verdächtigen Eltern oder bei betroffenen Geschwisterkindern kann man auch in der Schwangerschaft schon einen Test machen.

Bei gesunden Menschen besteht der Schleim immer aus einem serösen und einem mukösen Anteil. Bei CF - Patienten ist der muköse Anteil höher. Es ist also alles insgesamt zäher. CF - Patienten haben eine sogenannte generalisierte Exokrinopathie. Die Zähflüssigkeit wirkt sich also auf alle exokrinen Drüsen aus. Besonders betroffen sind: Pankreas (Bauchspeicheldrüse), die Bronchialdrüsen, Drüsen in Galle, Darm und auch Schweiß - und Tränendrüsen. Behandelt wird symptomatisch, da es nicht heilbar ist.

Bei CF gibt es verschiedene Formen und auch verschiedene Schweregrade. Deswegen auch unterschiedliche Lebenserwartungen. Wenn dich die Formen interessieren, dann schreibe ich sie dir gern noch auf. Ich hoffe ich habe das jetzt so erklärt, dass auch nichtmedizinisches Personal durchsteigt. CF ist eine sehr komplexe Krankheit, aber deswegen muss man nicht zwangsläufig mit Fachbegriffen um sich werfen.