Was ist heutzutage in der genetischen Diagnostik möglich?

Als ich damals schwanger war, war es gerade mal so weit, dass man in der fortgeschrittenen Schwangerschaft eine Fruchtwasserpunktion vornehmen lassen konnte um Fehlbildungen am Kind und Trisomie festzustellen. Davon wurde aber meist abgeraten, weil das Kind dadurch hoch gefährdet war und die Schwangerschaft nicht selten als Risikoschwangerschaft endete oder das Kind nicht überlebt hat.

Heute ist ja viel mehr möglich als früher und ich habe mich neulich mal gefragt, was heutzutage alles möglich ist und wie die Fortschritte in der genetischen Diagnostik in der Schwangerschaft sind. Was kann man heute schon alles früh feststellen und vor allem ist die Untersuchung immer noch so gefährlich für Mutter und Kind? Was kann man heutzutage alles machen in der genetischen Diagnostik?

Habt ihr euch schon einmal so einer Untersuchung unterzogen und wie war die Untersuchung für euch? Wie findet ihr den Fortschritt der genetischen Diagnostik in der Schwangerschaft? Oder sollte man die Geburt einfach auf einen zukommen lassen, auch wenn die Vermutung besteht, dass ein genetischer Defekt vorhanden ist?

Ich habe die Fruchtwasserpunktion in jeder Schwangerschaft durchführen lassen und habe zu keinem Zeitpunkt das Gefühl gehabt, ich könne mit dieser Untersuchung meinem Kind schaden. Man bekommt zwar die Auflage sich im Anschluss wirklich zu schonen, aber ich denke, wenn man sich daran auch wirklich hält ist das Risiko einer Fehlgeburt oder einer Infektion nahezu verschwinden gering. Ich selbst empfand es jedenfalls nicht als dramatisch hoch, allerdings steigt das Risiko eben mit höherem Alter scheinbar wiederum an und ich bin noch vergleichsweise jung.

Den Eingriff selbst empfand ich als vollkommen unkompliziert und wider Erwarten nahezu schmerzfrei. Ich habe mich gerade vor der ersten Amniozentese vollkommen verrückt gemacht und war in der Praxis quasi ein heulendes Häufchen Elend. Aber der (zugegebenermaßen sehr einfühlsame und kompetente) Arzt konnte mich beruhigen und der Eingriff selbst war dann vollkommen ok für mich. Ich konnte die ganze Zeit live auf einem riesigen Bildschirm mein Baby beobachten und den Einstich der Nadel so genau mitverfolgen. Selbst diesen Einstich empfand ich nicht als großartig schmerzhaft, vielmehr ist er vergleichbar mit denen bei einer Blutentnahme. Das Ganze ist dann auch recht schnell vorbei und man kann sofort nach Hause. Wie gesagt hatte ich inzwischen mehrere Amniozentesen (allerdings alles vergleichbare späte etwa in der 17 Schwangerschaftswoche, da dort das Risiko am Geringsten ist) und ich würde diese Untersuchung jederzeit wieder vornehmen lassen.

Natürlich sollte man sich vorher überlegen, wie man als Familie oder als werdende Mutter mit einem schlechten Ergebnis umgehen würde. Hätte dies keinerlei Konsequenzen kann man sich diesen Eingriff meiner Meinung nach beruhigt sparen. Für mich war die Gewissheit eben wichtig. Daher haben wir uns parallel zur Fruchtwasserpunktion auch zum sogenannten FISH-Test entschieden, dabei liegt dann schon nach 24 (bis maximal 48 ) Stunden ein vorläufiges und relativ sicheres Ergebnis der Amniozentese vor. Für mich ist es nämlich schwierig diese Ungewissheit auszuhalten, das gebe ich offen und ehrlich zu. So oder so, ich für mich schätze die Möglichkeiten der heutigen Diagnostik und nehme diese auch gerne in Anspruch. Letzten Endes muss das aber jede werdende Mama für sich selbst entscheiden und ich habe auch vollsten Respekt vor den Leuten, die solche Untersuchungen ablehnen und sich absolut nicht beirren und alles auf sich zukommen lassen.