Wie entsteht NCL- wirklich eine unheilbare Erkrankung?

Meine Eltern haben Bekannte in Belgien wohnen. Diese haben meiner Mutter heute mitgeteilt, dass ihr Kind (3 Jahre) an der Nervenkrankheit NCL (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose) leidet. Das Kind ist jetzt schon so gut wie blind und wird wohl in den nächsten Jahren ganz erblinden. Es kann seine Blasenfunktion nicht steuern und macht daher immer noch in die Hose. Das Kind wird wohl so lange es lebt nie lernen wie man die Blase steuert.

In schon absehbarer Zeit wird es taub werden und auch das wenige Sprechen, was es kann, wird es wieder komplett verlernen. Auch wird das Kind irgendwann nicht mehr gehen können und hat eine Lebenserwartung von nicht mal 20 Jahren und wenn es Glück hat, wird es von seinem Leid in den letzten Jahren nicht viel mitbekommen.

Ich kenne die Familie und war sehr geschockt, als ich das gehört habe. Ist NCL wirklich nicht heilbar? Wie entsteht diese Krankheit? Ist es eine Erbkrankheit, auch wenn nicht bekannt ist, dass so eine Krankheit in der Familie schon mal gewesen ist?

Erstmal: Es tut mir sehr leid!

Soweit ich es weiß ist die Krankheit tatsächlich nicht heilbar. Sie entsteht aufgrund eines Gendefektes, ein Chromosomenabschnitt ist nicht vorhanden und ist damit leider auch vererbbar. Allerdings autosomal-rezessiv, das heißt, wenn ein Elternteil die Veranlagung zur Krankheit in seinen Genen trägt, so kann er diese vererben - wenn das aber bei beiden Eltern der Fall ist, so liegt - wenn ich es richtig verstanden habe - das Risiko tatsächlich zu erkranken bei 25%. Ist bei einem Elternteil die Krankheit ausgebrochen, der andere "nur" Träger, so erhöht sich das Erkrankungsrisiko für die Kinder auf 50%.

Die oben angeführten Sachen habe ich im Internet recherchiert, ich hoffe ich habe alles richtig verstanden und weitergegeben.

Auf der Seite ncl-deutschland.de kannst du dich diesbezüglich näher informieren, es stehen auch aktuell diskutierte, künftige Therapieansätze. Von dieser neurodegenerativen Erkrankung habe ich bisweilen noch nichts gehört, um ehrlich zu sein. Aber was ich so herauslesen konnte, war, dass es sich anscheinend um eine Störung im Abbau von Zellprodukten handelt. Aufgrund der Akkummulation von "Zellschrott" innerhalb der Zelle, geht diese letzlich zugrunde. Dass sich das dann summiert und irgendwann zu phänotypischen Veränderungen führt, sollte dann wohl selbsterklärend sein.

In diesem Zusammenhang kann ich auf andere, neurodegenerative Erkrankungen hinweisen, die ebenfalls mit einer Ansammlung an nicht-abbaubaren Zellprodukten einhergeht. Den Unterschied unter diesen Erkrankungen macht letzlich das fehlende Enzym, aber die Akkummulation bewirkt mehr oder weniger immer dasselbe, nämlich den Zelltod und das ist für die nicht regenerationsfähige Hirnzellen natürlich im wahrsten Sinne des Wortes tödlich. Soweit ich weiß gibt es da leider im Moment keine kausale Therapie, da das Fehlen des Enzyms auf einer Mutation beruht. Man versucht womöglich die fehlenden Enzyme zu substituieren, was den heutigen Forschungsstand angeht, allerdings muss man da einige Hindernisse überwinden, von der Blut-Hirn-Schranke angefangen bishin zum Transport in die Nervenzelle.